Desintegrativ störning

Desintegrativ störning är ett sällsynt tillstånd som karakteriseras av att barnet efter en normal utveckling under sina första levnadsår plötsligt går tillbaka i utvecklingen och förlorar språkliga och sociala förmågor.
Desintegrativ störning är en av diagnoserna inom autismspektrumet som också omfattar autism, Aspergers syndrom och atypisk autism. Autismspektrum är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd med gemensamma svårigheter inom tre områden; begränsad förmåga till social interaktion, kommunikation och föreställningsförmåga.


Desintegrativ störning, eller Hellers syndrom (efter den österrikiske pedagogen Theodore Heller som först beskrev det 1908), är ett tillstånd som innebär att barnet plötsligt går tillbaka i utvecklingen och får symtom som är identiska med eller liknar dem vid autism. Desintegrativ störning debuterar vanligen någon gång mellan 2 och 5 års ålder, men ibland så sent som i 10 årsåldern.

Symtom
Debuten sker ofta efter en period med rastlöshet och hyperaktivitet, då barnets beteende märkbart förändras och det förlorar många av sina färdigheter, ibland hastigt, men vanligen successivt under en period på några månader. Förmågan till kommunikation, lek, att klara vardagliga aktiviteter samt intellektuella förmågor reduceras kraftigt. Språket går successivt förlorat och det sociala samspelet med andra försvåras. En del barn blir hyperaktiva och får problem med uppmärksamhet och koncentration. Det är inte ovanligt med plötsliga känslostormar som gråtattacker eller aggressionsutbrott. Barnet kan också drabbas av panik och förvirring. Vissa barn uppvisar en intensiv rädsla för olika ljud- eller synintryck. Andra beter sig som om de hade fysiska smärtor.

Det är vanligt med sömnstörningar och svårigheter att kontrollera tarm och blåsa. Den motoriska förmågan kan försämras, men vanligtvis är den bättre bevarad än övriga funktioner.

Efter en längre så kallad platåfas börjar så småningom barnet göra framsteg igen, men nu på en lägre nivå och i långsammare takt.
Samtliga barn som drabbas av desintegrativ störning får en utvecklingsstörning som vanligen är måttlig till svår. Epilepsi är också mycket vanligt vid desintegrativ störning.

Frekvens
Forskningen kring desintegrativ störning är begränsad, främst därför att antalet drabbade är så lågt. I den vetenskapliga litteraturen har hittills hundratalet personer beskrivits. I Sverige föds varje år mellan 1 till 4 barn som senare utvecklar desintegrativ störning. Pojkar drabbas fyra gånger så ofta som flickor.

Diagnos
Diagnosen ställs med hjälp av symtom och sjukdomshistoria. Tillståndet kan vara svårt att särskilja från andra liknande tillstånd, exempelvis Retts syndrom och Landau-Kleffners syndrom, som också ger tillbakagång i utvecklingen och liknande symtom.

Diagnosen baseras på kriterierna i manualerna ICD-10 (WHO:s klassifikation 1993) och DSM-IV-TR (American Psychiatric Association 2000). Diagnosen kräver att barnet har haft minst två år av normal eller nästan normal utveckling och inte är äldre än tio år när symtomen börjar visa sig.

Man gör ofta en medicinsk utredning av barnet för att utesluta behandlingsbara tillstånd.

Orsaker
Orsaken till desintegrativ störning är okänd och det finns troligen ingen enhetlig bakgrund. Medicinska och neurologiska sjukdomar som tuberös skleros, neurolipidos och hjärnhinneinflammation kan i vissa fall påvisas vara orsaken, men i många fall är inte orsaken klarlagd.
Mödrar till barn som utvecklar desintegativ störning är vanligen över 30 år vid barnets födelse, vilket skulle kunna peka på att risken att drabbas är högre hos barn som har äldre mödrar.

Prognos
Desintegrativ störning är precis som autism en livslång funktionsnedsättning. Prognosen är sämre vid desintegrativ störning än vid autism och påverkas av begåvningsnivån och av eventuellt tillkommande svårigheter.

Det finns ingen specifik behandling för desintegrativ störning. Åtgärderna inriktas på de enskilda symtomen och på att underlätta barnets och familjens situation.

I övrigt är det samma typ av pedagogiska stöd och insatser som vid autism som är den viktigaste behandlingen vid desintegrativ störning.
Den kommunikativa förmågan påverkas i så hög grad vid desintegativ störning att barnet vanligen helt slutar tala. Därför är insatser som stärker kommunikationsförmågan mycket viktiga. En del barn behöver lära sig att kommunicera med hjälp av så kallade visuella signaler, som föremål, andra kan lära sig att använda bilder eller tecken.

För barnet är en anpassad förskole- och skolgång en viktig förutsättning och som vuxna behöver de flesta personer med desintegrativ störning ett anpassat boende och daglig verksamhet. Ungdomar och vuxna behöver ofta fortsatta pedagogiska insatser för att vidmakthålla och vidareutveckla sina färdigheter. Kognitiv beteendeterapi och tydliggörande pedagogik är exempel på undervisningsstrategier och förhållningssätt i vardagen.

Text: Monica Klasén McGrath 2009
Faktagranskning: Viviann Nordin, läkare, med. dr.


Källor:

Socialstyrelsen, Små och mindre kända handikappgrupper, Desintegrativ störning (folder)

Gillberg, C. Coleman, M. The biology of the Autistic syndroms, Cambridge University press, 2000